{"id":55,"date":"2026-10-15T14:00:38","date_gmt":"2026-10-15T14:00:38","guid":{"rendered":"https:\/\/hcu-kompass.de\/?page_id=55"},"modified":"2026-10-15T14:00:38","modified_gmt":"2026-10-15T14:00:38","slug":"glossar","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hcu-kompass.de\/?page_id=55","title":{"rendered":"Glossar"},"content":{"rendered":"\n
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Hier stehen schwierige W\u00f6rter, ganz einfach erkl\u00e4rt. Such dir ein Wort aus, das du heute neu lernen m\u00f6chtest!<\/p>\n<\/div>\n\n\n

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Aminos\u00e4ure<\/h3>\n\n\n

Kleinster Baustein von Eiwei\u00df. Der K\u00f6rper baut daraus Muskeln, Enzyme und Hormone.<\/p>\n\n\n

Die LEGO-Steine aus deinem Essen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Aminos\u00e4uremischung<\/h3>\n\n\n

Spezielles Pulver oder Getr\u00e4nk mit allen Aminos\u00e4uren au\u00dfer Methionin, dazu Vitamine und Mineralstoffe. Liefert den Gro\u00dfteil des Eiwei\u00dfes.<\/p>\n\n\n

Dein Kraft-Trank.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Autosomal-rezessiv<\/h3>\n\n\n

Erbgang, bei dem ein Kind nur erkrankt, wenn es von beiden Eltern eine ver\u00e4nderte Genkopie erbt. Die Eltern selbst sind gesund.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Betain<\/h3>\n\n\n

Medikament (Pulver), das Homocystein zur\u00fcck in Methionin umwandelt und so den Spiegel senkt.<\/p>\n\n\n

Dein Aufr\u00e4um-Roboter.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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B6-Responder<\/h3>\n\n\n

Betroffene, bei denen Vitamin B6 den Homocystein-Wert deutlich senkt (unter 50 \u00b5mol\/L). Teil-Responder: Senkung um mindestens 20 %. Non-Responder: keine ausreichende Wirkung.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Bilanzierte Di\u00e4t<\/h3>\n\n\n

Rechtlicher Begriff f\u00fcr Lebensmittel f\u00fcr besondere medizinische Zwecke, zum Beispiel die Aminos\u00e4uremischung. Auf Rezept erh\u00e4ltlich.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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CBS (Cystathionin-\u03b2-Synthase)<\/h3>\n\n\n

Das Enzym, das bei klassischer Homocystinurie nicht richtig arbeitet. Es braucht Vitamin B6 als Helfer.<\/p>\n\n\n

Die klemmende Maschine in deiner Fabrik.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Cystathionin<\/h3>\n\n\n

Zwischenprodukt, das aus Homocystein entsteht, wenn CBS funktioniert. Bei HCU niedrig.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Cystein<\/h3>\n\n\n

Aminos\u00e4ure, die aus Cystathionin entsteht. Bei HCU oft zu wenig, darum ist sie in der Mischung enthalten.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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DXA<\/h3>\n\n\n

R\u00f6ntgen-Messung der Knochendichte mit sehr wenig Strahlung. Bei HCU ab der Jugend alle 3\u20135 Jahre.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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E-HOD<\/h3>\n\n\n

Europ\u00e4isches Netzwerk und Register f\u00fcr Homocystinurien und Methylierungsst\u00f6rungen. Hat 2017 die europ\u00e4ische Leitlinie ver\u00f6ffentlicht.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Eiwei\u00df (Protein)<\/h3>\n\n\n

N\u00e4hrstoff aus Aminos\u00e4uren. Steckt in Fleisch, Fisch, Ei, Milch, Getreide, H\u00fclsenfr\u00fcchten und in kleinen Mengen in Gem\u00fcse.<\/p>\n\n\n

Auf Packungen das wichtigste Wort f\u00fcr dich.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Enzym<\/h3>\n\n\n

Eiwei\u00df, das im K\u00f6rper chemische Reaktionen antreibt, wie eine Maschine in einer Fabrik.<\/p>\n\n\n

Eine kleine Maschine in deinem K\u00f6rper.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Fols\u00e4ure<\/h3>\n\n\n

B-Vitamin, das die Umwandlung von Homocystein zur\u00fcck zu Methionin unterst\u00fctzt.<\/p>\n\n\n

Eine Helfer-Schraube.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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GdB (Grad der Behinderung)<\/h3>\n\n\n

Zahl von 20 bis 100, die das Versorgungsamt festlegt. Ab 50 gibt es einen Schwerbehindertenausweis.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Homocystein<\/h3>\n\n\n

Zwischenprodukt aus Methionin. Bei HCU stark erh\u00f6ht und sch\u00e4dlich f\u00fcr Gef\u00e4\u00dfe, Augen, Knochen und Nerven.<\/p>\n\n\n

Das Zwischen-Teil, das liegen bleibt.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Homocystinurie (HCU)<\/h3>\n\n\n

Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen mit erh\u00f6htem Homocystein. Die klassische Form beruht auf einem CBS-Mangel.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Lachgas (N\u2082O)<\/h3>\n\n\n

Narkosegas, das Vitamin B12 lahmlegt und Homocystein erh\u00f6ht. Bei HCU nicht verwenden.<\/p>\n\n\n

Dein geheimes Codewort beim Zahnarzt: \u201eKein Lachgas!\u201c<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Linsenluxation<\/h3>\n\n\n

Verschiebung der Augenlinse (Fachwort: Ectopia lentis). Typisch f\u00fcr unbehandelte HCU.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Methionin<\/h3>\n\n\n

Eiwei\u00df-Baustein, aus dem Homocystein entsteht. Wird bei HCU in der Ern\u00e4hrung begrenzt.<\/p>\n\n\n

Der Baustein, der nicht ganz durch die Fabrik kommt.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Merkzeichen H<\/h3>\n\n\n

Eintrag im Schwerbehindertenausweis f\u00fcr \u201ehilflos\u201c. Bei Kindern bis 16 mit hohem Betreuungsaufwand m\u00f6glich.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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\u00b5mol\/L<\/h3>\n\n\n

Mikromol pro Liter: Einheit, in der Homocystein im Blut gemessen wird. Gesunde liegen unter 15.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Myopie<\/h3>\n\n\n

Kurzsichtigkeit. Bei HCU oft stark ausgepr\u00e4gt.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Neugeborenenscreening<\/h3>\n\n\n

Bluttest aus der Ferse am 2. oder 3. Lebenstag. Seit Mai 2026 in Deutschland auch auf Homocystinurie.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Osteoporose<\/h3>\n\n\n

Verminderte Knochendichte, Knochen brechen leichter.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Pegtibatinase<\/h3>\n\n\n

Ersatz-Enzym f\u00fcr CBS, das als Spritze unter die Haut gegeben wird. Wird in der Phase-3-Studie HARMONY getestet.<\/p>\n\n\n

Eine neue Ersatz-Maschine, an der Forscher arbeiten.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Pyridoxin<\/h3>\n\n\n

Fachname f\u00fcr Vitamin B6, den Helfer des Enzyms CBS.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Stoffwechselzentrum<\/h3>\n\n\n

Spezialambulanz f\u00fcr angeborene Stoffwechselerkrankungen mit \u00c4rzten, Di\u00e4tassistenz, Psychologie und Sozialberatung.<\/p>\n\n\n

Dein \u00c4rzte-Team.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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tHcy<\/h3>\n\n\n

Abk\u00fcrzung f\u00fcr Gesamt-Homocystein im Blutplasma, der wichtigste Laborwert bei HCU.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Thrombose<\/h3>\n\n\n

Blutgerinnsel, das ein Gef\u00e4\u00df verstopft. Die gef\u00e4hrlichste Folge von zu viel Homocystein.<\/p>\n\n\n

Ein Stau auf deiner Blut-Stra\u00dfe.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Transition<\/h3>\n\n\n

Wechsel von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, meist zwischen 16 und 21 Jahren.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Trockenblutkarte<\/h3>\n\n\n

Filterpapier, auf das zu Hause ein paar Blutstropfen getupft werden. Wird per Post ins Labor geschickt.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Vitamin B12<\/h3>\n\n\n

Vitamin, das bei der Umwandlung von Homocystein zur\u00fcck zu Methionin hilft.<\/p>\n\n\n

Noch eine Helfer-Schraube.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n

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Die wichtigsten Begriffe rund um Homocystinurie von A bis Z, einfach erkl\u00e4rt.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":14,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-55","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/55","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=55"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/55\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/hcu-kompass.de\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=55"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}