Was jetzt bei dir passiert
Deine Familie lernt gerade ganz viel Neues über deinen Körper. Vielleicht warst du schon oft im Krankenhaus, hattest Blutabnahmen und hast neue Wörter gehört. Das ist ganz schön viel!
Das Wichtigste: Du hast nichts falsch gemacht. Und du bist nicht allein. Viele Erwachsene helfen dir jetzt: deine Familie, deine Ärztinnen und Ärzte und die Ernährungs-Expertin.
Du darfst alles fragen. Und du darfst auch mal traurig oder wütend sein. Das ist völlig okay.
Die ersten Wochen nach der Diagnose fühlen sich oft an wie ein Sprung ins kalte Wasser. Termine, Fachbegriffe, Abwiegen, die Mischung, Sorgen um die Zukunft. Das Gute vorweg: Klassische Homocystinurie ist gut behandelbar. Kinder, die früh und gut eingestellt werden, entwickeln sich in aller Regel normal.
Ihr müsst nicht alles auf einmal können. Die Liste unten hilft, Schritt für Schritt vorzugehen. Tippt einen Punkt an, wenn er erledigt ist. Das wird nur in eurem Browser gespeichert.
Woche 1–2: Das Fundament
- Feste Ansprechpartner im Stoffwechselzentrum notieren, inklusive Notfallnummer für Abende und Wochenenden.
- Form klären: Spricht euer Kind auf Vitamin B6 an? Ist der B6-Test schon gemacht?
- Diätplan und Aminosäuremischung erhalten, Rezept für die Mischung bekommen.
- Küchenwaage mit 1-g-Schritten besorgen.
- Notfallkarte ausfüllen und ins Portemonnaie stecken (zur Notfallkarte).
- Kinderarzt informieren und Arztbrief vom Zentrum weitergeben.
- Ordner anlegen für Arztbriefe, Laborwerte, Diätplan und Rezepte.
Woche 2–4: Den Alltag sortieren
- Geschwister testen lassen, auch ältere ohne Beschwerden.
- Kita oder Schule informieren, mit unserer Brief-Vorlage.
- Erste eiweißarme Produkte bestellen, im Zentrum nach Probierpackungen fragen (Produktliste).
- Großeltern und Babysitter einweisen, Spickzettel mit Fotos der Portionen machen.
- Sozialberatung im Zentrum ansprechen: Schwerbehindertenausweis, Pflegegrad (Rechte & Geld).
- Kontakt zu anderen Familien aufnehmen, zum Beispiel über die HCU-Gruppe der DIG PKU.
- Augenarzt-Termin vereinbaren, falls noch nicht geschehen.
Fragen für das nächste Gespräch im Stoffwechselzentrum
Druckt die Liste aus oder schreibt sie ab. Es gibt keine dummen Fragen, und das Team erwartet sie.
- Welche Form hat unser Kind (B6-Responder, Teil-Responder, Non-Responder)?
- Welcher Homocystein-Wert ist das persönliche Ziel?
- Wie viel natürliches Eiweiß bzw. Methionin darf es pro Tag sein? Arbeiten wir mit Tauschportionen?
- Welche Mischung, wie viel, wie über den Tag verteilt?
- Betain: Wie viel, wann, womit mischen?
- Wie oft wird Blut kontrolliert? Gibt es Trockenblut-Karten für zu Hause?
- Was tun wir bei Fieber, Erbrechen oder Durchfall? Wen rufen wir an?
- Bekommen wir einen Notfallbrief für Klinik und Urlaub?
- Wann zum Augenarzt, wann zur Knochendichte?
- Gibt es Schulungen, Kochkurse oder Elterntreffen?
- Wer hilft uns bei Anträgen (Schwerbehindertenausweis, Pflegegrad)?
- Gibt es psychologische Unterstützung für Kind und Eltern?
Gefühle sind erlaubt
Wenn du traurig bist
- Sag es jemandem, den du lieb hast.
- Kuscheln, malen, toben: Das hilft oft.
- Du kannst auch deinem Kuscheltier alles erzählen.
- Morgen ist ein neuer Tag.
Schock, Sorge, Trauer, Wut, Schuldgefühle, Erschöpfung: Das alles ist normal nach so einer Diagnose. Niemand ist schuld an einer Erbkrankheit. Beide Eltern tragen die Anlage, ohne es zu wissen.
- Teilt euch die Aufgaben, so gut es geht.
- Sprecht mit anderen Familien. Die meisten erzählen, dass nach einigen Monaten Routine einzieht.
- Fragt im Zentrum nach psychologischer Unterstützung. Das ist kein Zeichen von Schwäche.
- Plant bewusst Zeit nur für euch ein, auch wenn es nur ein Spaziergang ist.