Hier stehen schwierige Wörter, ganz einfach erklärt. Such dir ein Wort aus, das du heute neu lernen möchtest!
Aminosäure
Kleinster Baustein von Eiweiß. Der Körper baut daraus Muskeln, Enzyme und Hormone.
Die LEGO-Steine aus deinem Essen.
Aminosäuremischung
Spezielles Pulver oder Getränk mit allen Aminosäuren außer Methionin, dazu Vitamine und Mineralstoffe. Liefert den Großteil des Eiweißes.
Dein Kraft-Trank.
Autosomal-rezessiv
Erbgang, bei dem ein Kind nur erkrankt, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erbt. Die Eltern selbst sind gesund.
Betain
Medikament (Pulver), das Homocystein zurück in Methionin umwandelt und so den Spiegel senkt.
Dein Aufräum-Roboter.
B6-Responder
Betroffene, bei denen Vitamin B6 den Homocystein-Wert deutlich senkt (unter 50 µmol/L). Teil-Responder: Senkung um mindestens 20 %. Non-Responder: keine ausreichende Wirkung.
Bilanzierte Diät
Rechtlicher Begriff für Lebensmittel für besondere medizinische Zwecke, zum Beispiel die Aminosäuremischung. Auf Rezept erhältlich.
CBS (Cystathionin-β-Synthase)
Das Enzym, das bei klassischer Homocystinurie nicht richtig arbeitet. Es braucht Vitamin B6 als Helfer.
Die klemmende Maschine in deiner Fabrik.
Cystathionin
Zwischenprodukt, das aus Homocystein entsteht, wenn CBS funktioniert. Bei HCU niedrig.
Cystein
Aminosäure, die aus Cystathionin entsteht. Bei HCU oft zu wenig, darum ist sie in der Mischung enthalten.
DXA
Röntgen-Messung der Knochendichte mit sehr wenig Strahlung. Bei HCU ab der Jugend alle 3–5 Jahre.
E-HOD
Europäisches Netzwerk und Register für Homocystinurien und Methylierungsstörungen. Hat 2017 die europäische Leitlinie veröffentlicht.
Eiweiß (Protein)
Nährstoff aus Aminosäuren. Steckt in Fleisch, Fisch, Ei, Milch, Getreide, Hülsenfrüchten und in kleinen Mengen in Gemüse.
Auf Packungen das wichtigste Wort für dich.
Enzym
Eiweiß, das im Körper chemische Reaktionen antreibt, wie eine Maschine in einer Fabrik.
Eine kleine Maschine in deinem Körper.
Folsäure
B-Vitamin, das die Umwandlung von Homocystein zurück zu Methionin unterstützt.
Eine Helfer-Schraube.
GdB (Grad der Behinderung)
Zahl von 20 bis 100, die das Versorgungsamt festlegt. Ab 50 gibt es einen Schwerbehindertenausweis.
Homocystein
Zwischenprodukt aus Methionin. Bei HCU stark erhöht und schädlich für Gefäße, Augen, Knochen und Nerven.
Das Zwischen-Teil, das liegen bleibt.
Homocystinurie (HCU)
Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen mit erhöhtem Homocystein. Die klassische Form beruht auf einem CBS-Mangel.
Lachgas (N₂O)
Narkosegas, das Vitamin B12 lahmlegt und Homocystein erhöht. Bei HCU nicht verwenden.
Dein geheimes Codewort beim Zahnarzt: „Kein Lachgas!“
Linsenluxation
Verschiebung der Augenlinse (Fachwort: Ectopia lentis). Typisch für unbehandelte HCU.
Methionin
Eiweiß-Baustein, aus dem Homocystein entsteht. Wird bei HCU in der Ernährung begrenzt.
Der Baustein, der nicht ganz durch die Fabrik kommt.
Merkzeichen H
Eintrag im Schwerbehindertenausweis für „hilflos“. Bei Kindern bis 16 mit hohem Betreuungsaufwand möglich.
µmol/L
Mikromol pro Liter: Einheit, in der Homocystein im Blut gemessen wird. Gesunde liegen unter 15.
Myopie
Kurzsichtigkeit. Bei HCU oft stark ausgeprägt.
Neugeborenenscreening
Bluttest aus der Ferse am 2. oder 3. Lebenstag. Seit Mai 2026 in Deutschland auch auf Homocystinurie.
Osteoporose
Verminderte Knochendichte, Knochen brechen leichter.
Pegtibatinase
Ersatz-Enzym für CBS, das als Spritze unter die Haut gegeben wird. Wird in der Phase-3-Studie HARMONY getestet.
Eine neue Ersatz-Maschine, an der Forscher arbeiten.
Pyridoxin
Fachname für Vitamin B6, den Helfer des Enzyms CBS.
Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen mit Ärzten, Diätassistenz, Psychologie und Sozialberatung.
Dein Ärzte-Team.
tHcy
Abkürzung für Gesamt-Homocystein im Blutplasma, der wichtigste Laborwert bei HCU.
Thrombose
Blutgerinnsel, das ein Gefäß verstopft. Die gefährlichste Folge von zu viel Homocystein.
Ein Stau auf deiner Blut-Straße.
Transition
Wechsel von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, meist zwischen 16 und 21 Jahren.
Trockenblutkarte
Filterpapier, auf das zu Hause ein paar Blutstropfen getupft werden. Wird per Post ins Labor geschickt.
Vitamin B12
Vitamin, das bei der Umwandlung von Homocystein zurück zu Methionin hilft.
Noch eine Helfer-Schraube.