Auf der ganzen Welt arbeiten Forscherinnen und Forscher daran, eine neue Ersatz-Maschine für deine Fabrik zu bauen. Sie wird gerade getestet. Vielleicht wird dein Essen später einmal einfacher.
2017
Europäische Leitlinie
Das Netzwerk E-HOD veröffentlicht Empfehlungen zu Diagnose und Behandlung. Zielwert: Homocystein unter 100 µmol/L.
Januar 2025
Registerauswertung mit 311 Patienten
Die meisten Non-Responder wurden mit Betain und Diät behandelt, viele bekamen aber trotzdem B6, teils in gefährlich hohen Dosen.
Mai 2025
Neugeborenenscreening wird erweitert
Der G-BA beschließt: Homocystinurie, Vitamin-B12-Mangel, Propionazidämie und Methylmalonazidurie kommen hinzu, angewendet ab Mai 2026.
Oktober 2026
Enzymersatz Pegtibatinase in Phase 3
Die HARMONY-Studie testet ein Ersatz-Enzym als Spritze unter die Haut, für Betroffene von 12 bis 65 Jahren. In der früheren Studie sank Homocystein bei der höchsten Dosis um 57–67 %.
2. Hälfte 2027
Erste HARMONY-Ergebnisse erwartet
Hersteller Travere rechnet dann mit den Hauptergebnissen. Ob und wann eine Zulassung folgt, ist offen.
Studien zu Homocystinurie findet ihr im Studienregister ClinicalTrials.gov und im europäischen Register. Fragt euer Zentrum, ob eine Studie für euer Kind in Frage kommt.