Kita & Schule
Du kannst deiner Klasse von deiner Fabrik erzählen, wenn du magst. Viele Kinder finden das spannend. Und deine Lehrerin weiß, was du essen darfst.
- Infobrief fürs Team mitgeben (Vorlage unten): Diagnose, erlaubtes Essen, Mischung, Notfallnummer, Warnzeichen.
- Eigene Snackbox mit Grün-Sachen, damit das Kind nie leer ausgeht. Ein Vorrat im Schulfach für spontane Feiern.
- Trinkflasche jederzeit erlaubt.
- Bei Seh- oder Lernproblemen: Platz vorne, mehr Zeit, Nachteilsausgleich bei der Schule beantragen.
- Ausflüge und Klassenfahrt früh planen, Essen vorher mit der Unterkunft klären.
Geburtstage & Feste
Auf Partys bringst du deinen eigenen Kuchen mit. Und weißt du was? Dein Kuchen sieht oft am coolsten aus!
- Eigenen Kuchen aus eiweißarmer Backmischung mitbringen, gern besonders schön dekoriert.
- Gastgeber vorab informieren: Obst, Gemüsesticks, Fruchtgummi ohne Gelatine sind oft machbar.
- Für Weihnachten und Ostern gibt es eiweißarme Saisonartikel, zum Beispiel beim PKU-Versand Huber.
- Kein Drama ums Essen: Spaß und Dabeisein zählen.
Krank sein
Wenn du Fieber hast oder dein Bauch weh tut: Trink ganz viel und nimm deine Medizin weiter. Deine Eltern rufen dann dein Ärzte-Team an.
- Medikamente und Mischung weitergeben, nichts absetzen.
- Viel trinken: Austrocknung erhöht das Thromboserisiko.
- Fieber senken (Paracetamol oder Ibuprofen nach Absprache).
- Stoffwechselzentrum informieren; bei Dauererbrechen oder Durchfall in die Klinik.
- Genug Energie geben, auch mit Saft, Zucker oder eiweißarmem Gebäck.
Zahnarzt & Operationen
Beim Zahnarzt sagst du oder deine Eltern: „Kein Lachgas für mich!“ Das ist dein geheimes Codewort.
- Kein Lachgas (N₂O): Es legt Vitamin B12 lahm und treibt Homocystein hoch.
- Geplante Eingriffe vorher mit dem Zentrum absprechen.
- Dem Narkose-Team die OrphanAnesthesia-Empfehlung geben (Link unter Hilfe & Links).
- Nüchternzeit mit Glukose-Infusion überbrücken, Therapie bis zum OP-Tag weiter, früh aufstehen.
- Thromboseschutz besprechen (Strümpfe, Heparin, Bewegung).
Blutabnahme
Nimm dein Lieblingskuscheltier mit. Schau woanders hin und zähl bis zehn. Danach gibt’s ein Dino-Pflaster und du bist ein Held!
- Beim Kinderarzt nach einer betäubenden Creme oder einem Pflaster für die Einstichstelle fragen.
- Ehrlich sein: „Es piekst kurz“ statt „tut gar nicht weh“.
- Ablenkung: Seifenblasen, Video, Wimmelbuch.
- Fragen, ob Trockenblut-Karten für zu Hause möglich sind.
Reisen & Urlaub
Pack deinen Dino-Koffer: Mischung, Medizin, Snacks und deine Notfallkarte. Dann kann das Abenteuer losgehen!
- Notfallkarte und Arztbrief mitnehmen, gern auch auf Englisch.
- Doppelte Menge Mischung und Medikamente, einen Teil im Handgepäck.
- Stoffwechselzentrum am Urlaubsort vorher heraussuchen (Orphanet-Suche).
- Eiweißarme Nudeln und Brot mitnehmen oder vorab ins Hotel schicken.
- Lange Fahrten und Flüge: Pausen, bewegen, viel trinken.
Bewegung & Sport
Rennen, Schwimmen, Tanzen, Radfahren: Bewegung ist super für dich!
- Bewegung stärkt Knochen und Kreislauf.
- Bei Problemen mit der Augenlinse Kopfball und harte Kontaktsportarten mit dem Augenarzt klären.
- Nach Verletzungen oder Gips Thromboseschutz besprechen.
Freunde & Familie
Deine Freunde mögen dich, weil du du bist. Nicht wegen deines Essens. Und deine Geschwister sind dein Team.
- Großeltern, Babysitter, Freunde: kurze Einweisung, Spickzettel mit Fotos.
- Geschwister einbeziehen und ihnen eigene Zeit schenken.
- Am Familientisch möglichst ähnliche Gerichte kochen.
Später wichtig
Wenn du groß bist, kennst du deine Fabrik so gut, dass du selbst der Boss bist.
- Selbstständigkeit früh üben: selbst wiegen, Mischung anrühren, Rezepte bestellen.
- Keine östrogenhaltige „Pille“, sie erhöht das Thromboserisiko.
- Nicht rauchen, die Gefäße sind ohnehin belastet.
- Wechsel in die Erwachsenen-Stoffwechselmedizin (Transition) früh planen.
- Kinderwunsch ist gut planbar: Diät fortsetzen, Heparin im letzten Schwangerschaftsdrittel und danach.
Gut organisiert
- Ordner mit Arztbriefen, Laborwerten, Diätplan und Rezepten.
- Rezepte für die Mischung rechtzeitig nachbestellen, Lieferzeiten einplanen.
- Fragen für den nächsten Termin auf einem Zettel sammeln.
- Laborwerte in einer Tabelle sammeln, so seht ihr Trends.
Vorlage zum Anpassen
Infobrief für Kita und Schule
Den Text könnt ihr im Editor anpassen: Namen, Medikamente und Telefonnummern eintragen. Dann auf „Brief drucken“ tippen, gedruckt wird nur der Brief.
Liebes Team,
unser Kind [Name] hat eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung: klassische Homocystinurie (HCU). Sie ist nicht ansteckend. Der Körper kann einen Eiweiß-Baustein (Methionin) nicht richtig abbauen. Deshalb braucht [Name] eine besondere eiweißarme Ernährung und Medikamente.
Das ist im Alltag wichtig:
- [Name] isst nur, was wir mitgeben oder vorher abgesprochen haben. Bitte kein normales Brot, keine Wurst, keinen Käse, keine Milchprodukte, Eier, Nüsse oder Süßigkeiten mit Gelatine.
- Obst und viele Gemüsesorten sind meistens in Ordnung. Bei Unsicherheit bitte kurz nachfragen.
- [Name] trinkt um [Uhrzeit] eine spezielle Aminosäuremischung. Bitte daran erinnern.
- [Name] soll jederzeit trinken dürfen, besonders bei Hitze und Sport.
- Bei Feiern bringen wir gern eigenen Kuchen mit. Sagt uns bitte vorher Bescheid.
Bitte sofort den Notruf 112 wählen bei plötzlicher Lähmung oder Schwäche einer Körperseite, Sprachstörung, sehr starken Kopfschmerzen, Krampfanfall, Atemnot oder Brustschmerz. Bitte dabei sagen: „Das Kind hat Homocystinurie.“
Bitte uns anrufen bei Fieber, Erbrechen, Durchfall, Verletzungen oder plötzlichem schlechten Sehen.
Erreichbar: [Name Elternteil], Telefon [Nummer] · [Name Elternteil], Telefon [Nummer]
Stoffwechselzentrum: [Klinik], Telefon [Nummer]
Vielen Dank, dass ihr [Name] so gut begleitet! Bei Fragen erklären wir gern alles in Ruhe.
[Unterschrift]