Stoffwechselzentren in NRW
Das eigene Zentrum eures Kindes ist immer die erste Adresse. Diese Kinderkliniken betreuen angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Region.
Bochum
Universitätskinderklinik Bochum
St. Josef-Hospital, Alexandrinenstraße 5, 44791 Bochum
Sozialpädiatrisches Zentrum mit Stoffwechsel-Schwerpunkt
E-Mail: spz@klinikum-bochum.de
Münster
UKM Kinderklinik, Stoffwechselambulanz
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster
Mit Ambulanz für seltene Erkrankungen und sozialrechtlicher Beratung
Kinderpoliklinik: 0251 83-47700
Düsseldorf
Uniklinik Düsseldorf, Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten
40225 Düsseldorf
Kinder- und Erwachsenenbetreuung
E-Mail: stoffwechsel@med.uni-duesseldorf.de
Gemeinschaft & Selbsthilfe
- DIG PKU e.V. – Deutscher Elternverband für PKU und verwandte Störungen, mit eigener Homocystinurie-Gruppe und Regionalgruppen.
- Kindernetzwerk e.V. – Dachverband für Familien mit chronisch kranken Kindern.
- HCU Network America (Englisch) – Toolkits, Podcast und ein HCU-Community-Kochbuch.
- HCU Network Australia (Englisch) – Kompakter HCU-Leitfaden für Familien, Webinare.
- VitafriendsPKU – Deutschsprachige Alltagstipps und Rezepte von Vitaflo, für PKU geschrieben, vieles passt auch zu HCU.
Verständlich erklärt
- Orphanet: Klassische Homocystinurie – Seriöse deutsche Zusammenfassung mit Expertenzentren.
- TEMPLE-Heft HCU (Englisch) – Bebilderte Elternbroschüre britischer Stoffwechselärzte.
- E-HOD: Infos für Eltern (Englisch) – Vom europäischen Homocystinurie-Netzwerk.
- NORD-Übersicht (Englisch) – Kurze Krankheitsbeschreibung.
- Transition ins Erwachsenenalter (Englisch) – Hilfen für den Wechsel in die Erwachsenenmedizin.
Für Ärzte & Kliniken
- OrphanAnesthesia: Narkose bei HCU – Vor jeder OP dem Narkose-Team geben.
- Orphanet-Notfallleitlinie (PDF) – Deutsch, von 2007; Ergänzung zum Brief vom Zentrum.
- GeneReviews (Englisch) – Ausführlichste Fachübersicht, Stand September 2025.
- E-HOD-Leitlinie 2017 (Englisch) – Die europäische Behandlungsleitlinie.
- HARMONY-Studie (Englisch) – Studienregister zur Pegtibatinase.
Häufige Fragen
Ist HCU heilbar?
Nach heutigem Stand nicht. Sie ist aber gut behandelbar. Bei früher, konsequenter Therapie lassen sich die typischen Folgen weitgehend verhindern. Mit dem Enzymersatz Pegtibatinase wird eine Behandlung erforscht, die an der Ursache ansetzt.
Muss die Diät lebenslang sein?
Bei Non-Respondern in der Regel ja, wobei sich die Menge an erlaubtem Eiweiß mit dem Alter ändert. Bei vollen B6-Respondern reicht manchmal B6 allein. Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann Betain einen größeren Teil übernehmen; eine methioninarme Kost bleibt trotzdem empfohlen.
Was ist, wenn mein Kind heimlich isst?
Das passiert vielen Kindern, besonders im Schulalter. Ruhig bleiben, nachfragen, warum, und gemeinsam Alternativen finden: oft ist es Hunger, Gruppendruck oder Neugier. Bei wiederholten Problemen hilft die Psychologie im Zentrum.
Sollen Geschwister getestet werden?
Ja. Fachleute empfehlen, Geschwister möglichst früh zu untersuchen, auch ältere ohne Beschwerden. Bei Neugeborenen direkt nach der Geburt.
Darf mein Kind Sport machen?
Ja, Bewegung ist ausdrücklich gut. Nur bei Problemen mit der Augenlinse sollten Kopfstöße und harte Kontaktsportarten mit dem Augenarzt abgeklärt werden.
Können Menschen mit HCU später Kinder bekommen?
Ja. Die meisten Schwangerschaften verlaufen ohne Komplikationen. Wichtig sind gute Werte, eine Fortführung der Diät und Thromboseschutz mit Heparin im letzten Drittel und in den ersten Wochen nach der Geburt.
Zahlt die Kasse die eiweißarmen Produkte?
In der Regel nicht, sie gelten als Lebensmittel. Die Aminosäuremischung dagegen gibt es auf Rezept. Mehr unter Rechte & Geld.